Počet záznamů: 1

New Fibrillin Gene Mutation - Possible Cause of Ascending Aortic Dilation in Patients with Aortic Valve Disease: Preliminary Results

  1. 1.
    0333476 - UIVT-O 2010 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
    Dudra, J. - Lindner, J. - Vaněk, I. - Šímová, Jana - Mazura, Ivan - Miler, I. - Čiháková, J. - Čapek, P. - Belák, J.
    New Fibrillin Gene Mutation - Possible Cause of Ascending Aortic Dilation in Patients with Aortic Valve Disease: Preliminary Results.
    [Nová mutace v genu pro fibrilin: možná příčina dilatace ascendentní aorty u pacientů s aortálním onemocněním: předběžné výsledky.]
    International Journal of Angiology. Roč. 18, č. 2 (2009), s. 99-102 ISSN 1061-1711
    Grant CEP: GA MŠk(CZ) 1M06014
    Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z10300504
    Klíčová slova: aortic valve disease * ascending aortic dilatation * fibrilin gene mutation
    Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie

    Genetic analysis in Ascending Aortic Dilatation Patiens was performed. New mutation in fibrilin gene was indentified. Influence of this mutation on patient phenotype picture was discussed.

    Byla provedena genetická analýza osob s dilatací ascendentní aorty.Byla nalezena nová mutace v genu pro fibrilám. Byl diskutován vliv této mutace na fenotypový obraz pacienta.
    Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0178445