Počet záznamů: 1

Cystathionine .gamma.-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies

  1. 1.
    0327521 - UMCH-V 2009 RIV US eng J - Článek v odborném periodiku
    Kraus, J. P. - Hašek, Jindřich - Kožich, V. - Collard, R. - Venezia, S. - Janošíková, B. - Wang, J. - Stabler, S. P. - Allen, R. H. - Jakobs, C. - Finn, C. T. - Chien, Y. H. - Hwu, W. L. - Hegele, R. A. - Mudd, S. H.
    Cystathionine .gamma.-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies.
    [Cystathionine gamma-lyáza: Klinická, metabolická, genetická a strukturní studie.]
    Molecular Genetics and Metabolism. Roč. 97, č. 4 (2009), s. 250-259 ISSN 1096-7192
    Grant CEP: GA ČR GA305/07/1073
    Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z40500505
    Klíčová slova: cystathionine gamma-lyase * cystathioninuria * hypercystathioninemia
    Kód oboru RIV: CD - Makromolekulární chemie
    Impakt faktor: 2.897, rok: 2009

    Paper describes seven genetically inherited mutations of the metabolic protein cystathionine gamma-lyase (h-CTH) found in human and discusses the related clinical symptoms. Levels of metabolites measured in plasma of several hundreds of people with and without mutations are compared. Mutation analysis of 3D molecular structure explains trends of observed effects on metabolites levels and elucidate why vitamin B6 administration improves metabolite levels for some mutations and not for other ones.

    Článek popisuje sedm geneticky děděných mutací cystathionine gamma-lyázy (CTH) nalezených u pacientů a diskutuje jejich klinické příznaky. Porovnává měřené úrovně metabolických produktů u několika set lidí s mutacemi i bez mutací. Mutační analýza třírozměrné struktury získané proteinovou krystalografií vysvětluje trendy pozorovaných efektů a objasňuje proč administrace vitaminu B6 vede u některých mutací ke zlepšení úrovně metabolitů v plazmě a u jiných ne.
    Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0174313