Search results
- 1.0599850 - FGÚ 2025 RIV CZ cze L - Prototype, f. module
Vyklický ml., Ladislav - Balík, Aleš - Smejkalová, Tereza
Lidská varianta Y1004X genu GRIN2B.
[Human variant Y1004X of GRIN2B gene.]
Internal code: GRIN2B-Y1004X ; 2024
Technical parameters: Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu Y1004X genu GRIN2B. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2B podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta Y1004X genu GRIN2B je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Economic parameters: Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému
R&D Projects: GA TA ČR(CZ) TN02000109
Institutional support: RVO:67985823
Keywords : GRIN2B variant * NMDA receptor dysfunction * intellectual disability * autism spectrum disorder
OECD category: Human genetics
Permanent Link: https://hdl.handle.net/11104/0357279 - 2.0599847 - FGÚ 2025 RIV CZ cze L - Prototype, f. module
Vyklický ml., Ladislav - Balík, Aleš - Smejkalová, Tereza
Lidská varianta R847X genu GRIN2B.
[Human variant R847X of GRIN2B gene.]
Internal code: GRIN2B-R847X ; 2024
Technical parameters: Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu R847X genu GRIN2B. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2B podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta R847X genu GRIN2B je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Economic parameters: Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s hypofunkcí glutamátergního systému.
R&D Projects: GA TA ČR(CZ) TN02000109
Institutional support: RVO:67985823
Keywords : GRIN2B variant * NMDA receptor hypofunction * intellectual disability * autism spectrum disorder * developmental delay
OECD category: Human genetics
Permanent Link: https://hdl.handle.net/11104/0357275 - 3.0599845 - FGÚ 2025 RIV CZ cze L - Prototype, f. module
Vyklický ml., Ladislav - Balík, Aleš - Smejkalová, Tereza
Lidská varianta I864SfsX20 genu GRIN2B.
[Human variant I864SfsX20 of GRIN2B gene.]
Internal code: GRIN2B-I864SfsX20 ; 2024
Technical parameters: Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu I864SfsX20 genu GRIN2B. Tato varianta vede k posunu čtecího rámce, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2B podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta I864SfsX20 genu GRIN2B je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Economic parameters: Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s hypofunkcí glutamátergního systému.
R&D Projects: GA TA ČR(CZ) TN02000109
Institutional support: RVO:67985823
Keywords : GRIN2B variant * NMDA receptor hypofunction * intellectual disability * developmental delay
OECD category: Human genetics
Permanent Link: https://hdl.handle.net/11104/0357276 - 4.0599842 - FGÚ 2025 RIV CZ cze L - Prototype, f. module
Vyklický ml., Ladislav - Balík, Aleš - Smejkalová, Tereza
Lidská varianta Y1387X genu GRIN2A.
[Human variant Y1387X of GRIN2A gene.]
Internal code: GRIN2A-Y1387X ; 2024
Technical parameters: Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu Y1387X genu GRIN2A. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2A podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta Y1387X genu GRIN2A je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Economic parameters: Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému.
R&D Projects: GA TA ČR(CZ) TN02000109
Institutional support: RVO:67985823
Keywords : GRIN2A variant * NMDA receptor dysfunction * epilepsy * intellectual disability * autism spectrum disorder
OECD category: Human genetics
Permanent Link: https://hdl.handle.net/11104/0357277 - 5.0599840 - FGÚ 2025 RIV CZ cze L - Prototype, f. module
Vyklický ml., Ladislav - Balík, Aleš - Smejkalová, Tereza
Lidská varianta S913X genu GRIN2A.
[Human variant S913X of GRIN2A gene.]
Internal code: GRIN2A-S913X ; 2024
Technical parameters: Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu S913X genu GRIN2A. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2A podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta S913X genu GRIN2A je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Economic parameters: Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému.
R&D Projects: GA TA ČR(CZ) TN02000109
Institutional support: RVO:67985823
Keywords : GRIN2A variant * NMDA receptor dysfunction * epilepsy * intellectual disability
OECD category: Human genetics
Permanent Link: https://hdl.handle.net/11104/0357278