Search results
- 1.0080711 - FGÚ 2007 SK eng A - Abstract
Ješina, Pavel - Sperl, W. - Zeman, J. - Mayr, J. A. - DeMeirleir, L. - Van Coster, R. - Pícková, Andrea - Hansíková, H. - Houšťková, H. - Krejčík, Zdeněk - Koch, J. - Holme, E. - Houštěk, Josef
Isolated deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin.
[Izolovaná deficience mitochondriální ATP syntázy způsobená jaderným defektem.]
Kniha abstraktov. 2006.
[Dědičné metabolické poruchy - 21. pracovné dni. 17.05.2006-19.05.2006, Sliač - Sielnica]
R&D Projects: GA MZd NR7790
Keywords : ATP synthase * ATP6 gene * mitochondria
Subject RIV: CE - Biochemistry
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0144807 - 2.0076247 - FGÚ 2007 NL eng A - Abstract
Mayr, J. A. - Koch, J. - Kurnik, P. - Pecina, Petr - Houštěk, Josef - Sperl, W.
Severe peripheral neuropathy in a patient with 3-methylglutaconic aciduria and F1F0-ATP synthase deficiency of nuclear genetic origin.
[Periferní neuropatie u pacienta s 3-metylglutaconovou acidurií a deficiencí F1Fo-ATP syntázy jaderného původu.]
Journal of Inherited Metabolic Disease. Roč. 29, S1 (2006), s. 118-118. ISSN 0141-8955. E-ISSN 1573-2665.
[International Congress of Inborn Errors of Metabolism /10./. 12.09.2006-16.09.2006, Chiba]
Keywords : ATP synthase * mitochondria
Subject RIV: CE - Biochemistry
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0143399 - 3.0075930 - FGÚ 2007 CZ eng A - Abstract
Ješina, Pavel - Sperl, W. - Zeman, J. - Mayr, J. A. - DeMeirleir, L. - Van Coster, R. - Pícková, Andrea - Hansíková, H. - Houšťková, H. - Krejčík, Z. - Koch, J. - Holme, E. - Houštěk, Josef
Isolated deficiency of mitochondrial ATP synthase caused by nuclear genetic defects.
[Izolovaný deficit mitochondriální ATP syntázy jaderného původu.]
Československá pediatrie. Česká lékařská společnost J. E. Purkyně. Roč. 61, č. 5 (2006), s. 281-281. ISSN 0069-2328.
[Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí /7./. 08.06.2006-11.06.2006, Praha]
R&D Projects: GA MZd NR7790
Keywords : ATP synthase * mitochondrial disorder
Subject RIV: CE - Biochemistry
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0143160