Search results
- 1.0524742 - FGÚ 2021 RIV CH eng J - Journal Article
Kubánek, M. - Schimerová, T. - Piherová, L. - Brodehl, A. - Krebsová, A. - Ratnavadivel, S. - Stanasiuk, C. - Hansíková, H. - Zeman, J. - Paleček, T. - Houštěk, Josef - Drahota, Zdeněk - Nůsková, Hana - Mikešová, Jana - Zámečník, J. - Macek Jr., M. - Ridzoň, P. - Malusková, J. - Stránecký, V. - Melenovský, V. - Milting, H. - Kmoch, S.
Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction.
Journal of Clinical Medicine. Roč. 9, č. 4 (2020), č. článku 937. E-ISSN 2077-0383
R&D Projects: GA MZd(CZ) NV17-28784A
Institutional support: RVO:67985823
Keywords : desmin * dilated cardiomyopathy * mitochondrial dysfunction * myopathy * non-ischemic cardiomyopathy * whole exome sequencing
OECD category: Cardiac and Cardiovascular systems
Impact factor: 4.242, year: 2020
Method of publishing: Open access
https://www.mdpi.com/2077-0383/9/4/937
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0309045 - 2.0470496 - FGÚ 2017 RIV GB eng J - Journal Article
Hartmannová, H. - Piherová, L. - Tauchmannová, Kateřina - Kidd, K. - Acott, P. D. - Crocker, J. F. S. - Oussedik, Y. - Mallet, M. - Hodaňová, K. - Stránecký, V. - Přistoupilová, A. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Živná, M. - Sovová, J. - Hůlková, H. - Robins, V. - Vrbacký, Marek - Pecina, Petr - Kaplanová, Vilma - Houštěk, Josef - Mráček, Tomáš - Thibeault, Y. - Bleyer, A. J. - Kmoch, S.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Human Molecular Genetics. Roč. 25, č. 18 (2016), s. 4062-4079. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083
R&D Projects: GA ČR(CZ) GB14-36804G; GA MŠMT(CZ) LL1204
Institutional support: RVO:67985823
Keywords : Acadian variant of Fanconi syndrome * mitochondrial complex I deficiency * NDUFAF6 * C8ORF38 * non-coding mutation * alternative splicing variant * protein isoforms
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology
Impact factor: 5.340, year: 2016
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0269081 - 3.0318461 - ÚMG 2009 RIV GB eng J - Journal Article
Čížková, Alena - Stránecký, V. - Ivánek, Robert - Hartmannová, H. - Nosková, L. - Piherová, L. - Tesařová, M. - Hansíková, H. - Honzík, T. - Zeman, J. - Divina, Petr - Potocká, A. - Paul, J. - Sperl, W. - Mayr, J. A. - Seneca, S. - Houštěk, J. - Kmoch, S.
Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated F1Fo ATP synthase deficiency.
[Vývoj lidského mitochondriálního oligonukleotidového čipu (h-MitoArray).]
BMC Genomics. Roč. 9, - (2008), s. 38-38. ISSN 1471-2164. E-ISSN 1471-2164
R&D Projects: GA ČR(CZ) GD303/03/H065; GA ČR(CZ) GA303/07/0781
Grant - others:GA MZd(CZ) NR8069
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50110509; CEZ:AV0Z50520514
Keywords : microarray * mitochondria * F1Fo ATP synthase deficiency
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology
Impact factor: 3.926, year: 2008
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0167870 - 4.0026881 - UMBR-M 2006 RIV NL eng J - Journal Article
Bystřická, Dagmar - Lenz, Ondřej - Mráz, Ivan - Piherová, L. - Kmoch, S. - Šíp, M.
Oligonucleotide-based microarray: A new improvement in microarray detection of plant viruses.
[Oligonukleotidové mikročipy: Vylepšení detekce rostlinných virů pomocí mikročipů.]
Journal of Virological Methods. Roč. 128, - (2005), s. 176-182. ISSN 0166-0934. E-ISSN 1879-0984
R&D Projects: GA ČR(CZ) GA522/01/1105; GA MŠMT(CZ) OC 853.002
Keywords : plant viruses * detection
Subject RIV: EE - Microbiology, Virology
Impact factor: 1.886, year: 2005
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0117038