Search results
- 1.0320986 - FGÚ 2009 IT eng A - Abstract
Houštěk, Josef - Kmoch, S. - Mayr, J. A. - Sperl, W. - Zeman, J.
Nuclear genetic defects of mitochondrial ATP synthase.
[Jaderné genetické defekty mitochondriální ATP synthasy.]
Bari International Symposium on Mitochondrial Physiology and Pathology. Bari: University of Bari, 2008. L5.3-L5.3.
[IUBMB Symposium S1. 22.06.2008-26.06.2008, Bari]
R&D Projects: GA MŠMT(CZ) 1M0520
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50110509
Keywords : spr2 * mitochondrial disease * ATP synthase defects * nuclear mutation
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0169691 - 2.0080711 - FGÚ 2007 SK eng A - Abstract
Ješina, Pavel - Sperl, W. - Zeman, J. - Mayr, J. A. - DeMeirleir, L. - Van Coster, R. - Pícková, Andrea - Hansíková, H. - Houšťková, H. - Krejčík, Zdeněk - Koch, J. - Holme, E. - Houštěk, Josef
Isolated deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin.
[Izolovaná deficience mitochondriální ATP syntázy způsobená jaderným defektem.]
Kniha abstraktov. 2006.
[Dědičné metabolické poruchy - 21. pracovné dni. 17.05.2006-19.05.2006, Sliač - Sielnica]
R&D Projects: GA MZd NR7790
Keywords : ATP synthase * ATP6 gene * mitochondria
Subject RIV: CE - Biochemistry
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0144807 - 3.0080455 - FGÚ 2007 NL eng A - Abstract
Houštěk, Josef - Mráček, Tomáš - Pecina, Petr - Vojtíšková, Alena - Ješina, Pavel - Houšťková, H. - Mayr, J. A. - Sperl, W. - Zeman, J.
Two components in pathogenic mechanism of mitochondrial ATP synthase deficiency: energy deprivation and ROS production.
[Dvě komponenty patogenního mechanismu deficience mitochondriální ATP syntázy: nedostatek energie a ROS produkce.]
Journal of Inherited Metabolic Disease. Roč. 29, S1 (2006), s. 117-117. ISSN 0141-8955. E-ISSN 1573-2665.
[International Congress of Inborn Errors of Metabolism /10./. 12.09.2006-16.09.2006, Chiba]
R&D Projects: GA MZd NR7790
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50110509
Keywords : ATP synthase * ROS production * mitochondria
Subject RIV: CE - Biochemistry
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0144685 - 4.0078824 - FGÚ 2007 NL eng A - Abstract
Sperl, W. - Ješina, Pavel - Zeman, J. - Mayr, J. A. - Van Coster, R. - Smet, J. - Houštěk, Josef
Isolated defects of mitochondrial ATP synthase overview of 15 cases.
[Izolovaný defekt mitochondriální ATPázy: přehled 15 případů.]
Journal of Inherited Metabolic Disease. Roč. 28, č. S1 (2005), s. 134-134. ISSN 0141-8955. E-ISSN 1573-2665.
[SSIEM Annual Symposium /42./. 06.09.2005-09.09.2005, Paris]
Keywords : ATP synthase * mitochondria
Subject RIV: CE - Biochemistry
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0143787 - 5.0076247 - FGÚ 2007 NL eng A - Abstract
Mayr, J. A. - Koch, J. - Kurnik, P. - Pecina, Petr - Houštěk, Josef - Sperl, W.
Severe peripheral neuropathy in a patient with 3-methylglutaconic aciduria and F1F0-ATP synthase deficiency of nuclear genetic origin.
[Periferní neuropatie u pacienta s 3-metylglutaconovou acidurií a deficiencí F1Fo-ATP syntázy jaderného původu.]
Journal of Inherited Metabolic Disease. Roč. 29, S1 (2006), s. 118-118. ISSN 0141-8955. E-ISSN 1573-2665.
[International Congress of Inborn Errors of Metabolism /10./. 12.09.2006-16.09.2006, Chiba]
Keywords : ATP synthase * mitochondria
Subject RIV: CE - Biochemistry
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0143399 - 6.0075930 - FGÚ 2007 CZ eng A - Abstract
Ješina, Pavel - Sperl, W. - Zeman, J. - Mayr, J. A. - DeMeirleir, L. - Van Coster, R. - Pícková, Andrea - Hansíková, H. - Houšťková, H. - Krejčík, Z. - Koch, J. - Holme, E. - Houštěk, Josef
Isolated deficiency of mitochondrial ATP synthase caused by nuclear genetic defects.
[Izolovaný deficit mitochondriální ATP syntázy jaderného původu.]
Československá pediatrie. Česká lékařská společnost J. E. Purkyně. Roč. 61, č. 5 (2006), s. 281-281. ISSN 0069-2328.
[Český pediatrický kongres s mezinárodní účastí /7./. 08.06.2006-11.06.2006, Praha]
R&D Projects: GA MZd NR7790
Keywords : ATP synthase * mitochondrial disorder
Subject RIV: CE - Biochemistry
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0143160