Number of the records: 1
Heteroplazmie mutace 9205delTA v ATP6 genu mitochondriální DNA a porucha funkce mitochondriální ATP synthasy
- 1.
SYSNO ASEP 0320633 Document Type A - Abstract R&D Document Type The record was not marked in the RIV R&D Document Type Není vybrán druh dokumentu Title Heteroplazmie mutace 9205delTA v ATP6 genu mitochondriální DNA a porucha funkce mitochondriální ATP synthasy Title Heteroplasmy of mtDNA 9205delTA mutation in ATP6 gene and impaired function of mitochondrial ATP synthase Author(s) Hejzlarová, Kateřina (FGU-C)
Ješina, Pavel (FGU-C)
Kaplanová, Vilma (FGU-C) RID, ORCID
Drahota, Zdeněk (FGU-C) RID, ORCID
Kalous, Martin (FGU-C)
Houštěk, Josef (FGU-C) RID, ORCIDSource Title 21. Biochemický sjezd České společnosti pro biochemii a molekulární biologii. - České Budějovice : -, 2008 - ISBN 80-86313-21-2
S. 155-155Number of pages 1 s. Action Biochemický sjezd /21./ Event date 14.09.2008-17.09.2008 VEvent location České Budějovice Country CZ - Czech Republic Event type EUR Language cze - Czech Country CZ - Czech Republic Keywords spo2 ; mitochondrial DNA ; heteroplasmy ; threshold effect Subject RIV CE - Biochemistry CEZ AV0Z50110509 - FGU-C (2005-2011) Annotation Pacienti s mtDNA mutací 9205delTA v genu pro ATP synthasu se vyznačují velmi odlišnými klinickými obrazy. S využitím transmitochondriálních cybridů byly studovány projevy mutace v závisloti na jejím množství. Bylo zjištěno, že funkční i strukturní postižení vykazuje prahový efekt, nejspíše již na úrovni gen-protein Description in English Patients with mtDNA 9205delTA mutation are characterized by different clinical pictures. Using transmitochondrial cybrids, mutation manifestation with respect to the mutation load was analyzed. Our results demonstrate, that functional and structural affection embody threshold effect, probably from the gene-protein level Workplace Institute of Physiology Contact Lucie Trajhanová, lucie.trajhanova@fgu.cas.cz, Tel.: 241 062 400 Year of Publishing 2009
Number of the records: 1