Number of the records: 1
Nová missense mutace 574C>T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem
- 1.
SYSNO ASEP 0000064 Document Type J - Journal Article R&D Document Type Journal Article Subsidiary J Ostatní články Title Nová missense mutace 574C>T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem Title Novel missense mutation 574C>T in SURF1 gene - biochemical and molecular studies in seven children with Leigh syndrome Author(s) Čapková, M. (CZ)
Hansíková, H. (CZ)
Godinot, C. (FR)
Houšťková, H. (CZ)
Houštěk, Josef (FGU-C) RID, ORCID
Zeman, J. (CZ)Source Title Časopis lékařů českých. - : Česká lékařská společnost J. E. Purkyně - ISSN 0008-7335
Roč. 141, č. 20 (2002), s. 636-641Number of pages 6 s. Language cze - Czech Country CZ - Czech Republic Keywords Leigh syndrome ; SURF1 gene ; Surf1 protein Subject RIV EB - Genetics ; Molecular Biology R&D Projects NE6555 GA MZd - Ministry of Health (MZ) LN00A079 GA MŠMT - Ministry of Education, Youth and Sports (MEYS) CEZ AV0Z5011922 - FGU-C Annotation Diagnostika mitochondriálních onemocnění vyžaduje úzkou spolupráci postižených rodin s kliniky a specializovanými laboratořemi. Léčba Leighova syndromu je pouze symptomatická a prognóza onemocnění je krajně nepříznivá. Včasná diagnostika na biochemické a molekulárně genetické úrovni je nezbytná pro potřeby genetického poradenství a prenatální diagnostiky v postižených rodinách Description in English The co-operation among the patient’s families, clinicians and specialised laboratories is essential for the diagnostic of mitochondrial disorders. The treatment of Leigh syndrome is only symptomatic and the prognosis of the disease is unfavourable. The diagnostics on biochemical andmolecular level is necessary for genetic counselling and prenatal diagnosis in affected families Workplace Institute of Physiology Contact Lucie Trajhanová, lucie.trajhanova@fgu.cas.cz, Tel.: 241 062 400 Year of Publishing 2005
Number of the records: 1