Number of the records: 1
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia
SYS 0463462 LBL 01000a^^22220027750^450 005 20240103212711.1 014 $a 84989869039 $2 SCOPUS 014 $a 27392076 $2 PUBMED 014 $a 000381616600014 $2 WOS 017 $a 10.1016/j.ajhg.2016.05.028 $2 DOI 100 $a 20161006d m y slo 03 ba 101 $a eng $d eng 102 $a US 200 1-
$a Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia 215 $a 14 s. 463 -1
$1 001 cav_un_epca*0250697 $1 011 $a 0002-9297 $e 1537-6605 $1 200 1 $a American Journal of Human Genetics $v Roč. 99, č. 1 (2016), s. 174-187 $1 210 $c Cell Press 610 $a Sec61 610 $a tubulo-interstitial kidney disease 610 $a rare disease 700 -1
$3 cav_un_auth*0334250 $4 070 $a Bolar $b N. A. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334251 $4 070 $a Golzio $b C. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0243539 $4 070 $a Živná $b M. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0334252 $4 070 $a Hayot $b G. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0334253 $4 070 $a Van Hemelrijk $b C. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334254 $4 070 $a Schepers $b D. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334255 $4 070 $a Vandeweyer $b G. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334256 $4 070 $a Hoischen $b A. $y NL 701 -1
$3 cav_un_auth*0334257 $4 070 $a Huyghe $b J. R. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334258 $4 070 $a Raes $b A. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334260 $4 070 $a Matthys $b E. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334261 $4 070 $a Sys $b E. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334262 $4 070 $a Azou $b M. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334263 $4 070 $a Gubler $b M. C. $y FR 701 -1
$3 cav_un_auth*0334264 $4 070 $a Praet $b M. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334265 $4 070 $a Van Camp $b G. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334266 $4 070 $a McFadden $b K. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0334267 $4 070 $a Pediaditakis $b I. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0334268 $4 070 $a Přistoupilová $b A. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0090646 $4 070 $a Hodaňová $b K. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0243538 $4 070 $a Vyleťal $b P. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0035780 $4 070 $a Hartmannová $b H. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0236898 $4 070 $a Stránecký $b V. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0066678 $4 070 $a Hůlková $b H. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0214406 $4 070 $a Barešová $b V. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0334269 $4 070 $a Jedličková $b I. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0334270 $4 070 $a Sovová $b J. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0308291 $i Strukturní biologie $j Structural Biology $k 930/93 $l 930/93 $w Chemical biology for life and diseases $4 070 $a Hnízda $b Aleš $p UOCHB-X $y CZ $T Ústav organické chemie a biochemie AV ČR, v. v. i. 701 -1
$3 cav_un_auth*0334274 $4 070 $a Kidd $b K. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0334275 $4 070 $a Bleyer $b A. J. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0334276 $4 070 $a Spong $b R. S. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0334277 $4 070 $a Vande Walle $b J. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334278 $4 070 $a Mortier $b G. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0334279 $4 070 $a Brunner $b H. $y NL 701 -1
$3 cav_un_auth*0334280 $4 070 $a Van Laer $b L. $y BE 701 -1
$3 cav_un_auth*0035779 $4 070 $a Kmoch $b S. $y CZ 701 -1
$3 cav_un_auth*0334281 $4 070 $a Katsanis $b N. $y US 701 -1
$3 cav_un_auth*0334282 $4 070 $a Loeys $b B. L. $y BE $z K 856 $9 RIV $u http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929716301999
Number of the records: 1