POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease

OLÁHOVÁ, M., PETER, B., SZILAGYI, Z., DIAZ-MALDONADO, H., SINGH, M., SOMMERVILLE, E. W., BLAKELY, E. L., COLLIER, J. J., HOBERG, E., STRÁNECKÝ, V., HARTMANNOVÁ, H., BLEYER, A. J., MCBRIDE, K. L., BOWDEN, S. A., KORANDOVÁ, Z., PECINOVÁ, A., ROPERS, H.-H., KAHRIZI, K., NAJMABADI, H., TARNOPOLSKY, M. A., BRADY, L. I., WEAVER, K. N., PRADA, C. E., OUNAP, K., WOJCIK, M. H., PAJUSALU, S., SYEDA, S. B., PAIS, L., ESTRELLA, E. A., BRUELS, C. C., KUNKEL, L. M., KANG, P. B., BONNEN, P. E., MRÁČEK, T., KMOCH, S., GORMAN, G. S., FALKENBERG, M., GUSTAFSSON, C. M., TAYLOR, R. W. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nature Communications. 2021, 12(1), 1135. E-ISSN 2041-1723. Available: doi: 10.1038/s41467-021-21279-0.