Number of the records: 1

Lidská varianta S913X genu GRIN2A

SYSNO	0599840
Title	Lidská varianta S913X genu GRIN2A
Title	Human variant S913X of GRIN2A gene
Author(s)	Vyklický ml., Ladislav (FGU-C)_{RID, ORCID, SAI} Balík, Aleš (FGU-C)_{RID, ORCID} Smejkalová, Tereza (FGU-C)_{RID, ORCID}
Issue data	2024
Subspecies	Functional Specimen
Int.Code	GRIN2A-S913X
Technical parameters	Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu S913X genu GRIN2A. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2A podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta S913X genu GRIN2A je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Economic parameters	Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému.
Owner Name	Fyziologický ústav AV ČR v. v. i.
Internal identification code of the product assigned by its creator, Regulation no.,	GRIN2A-S913X
Document Type	Prototyp, metodika, f.vzorek, aut.software, apl.výzkum-normy, u.vzor
Grant	TN02000109 GA TA ČR - Technology Agency of the Czech Republic (TA ČR), CZ - Czech Republic
Institutional support	FGU-C - RVO:67985823
Language	cze
Country	CZ
Keywords	GRIN2A variant * NMDA receptor dysfunction * epilepsy * intellectual disability
Permanent Link	https://hdl.handle.net/11104/0357278

Number of the records: 1