0307033 - FGÚ 2008 RIV US eng J - Journal Article
Guryev, V. - Saar, K. - Adamovic, T. - Verheul, M. - Van Heesch, S.A.A.C. - Cook, S. - Pravenec, Michal - Aitman, T. - Jacob, H. - Shull, J.D. - Hubner, N. - Cuppen, E.
Distribution and functional impact of DNA copy number variation in the rat.
[Distribuce a funkční dopad variability v počtu kopií DNA u potkana.]
Nature Genetics. Roč. 40, č. 5 (2008), s. 538-545. ISSN 1061-4036. E-ISSN 1546-1718
R&D Projects: GA MŠMT(CZ) 1P05ME791; GA MŠMT(CZ) 1M0520
Grant - others:HHMI(US) 55005624; -(XE) LSHG-CT-2005-019015
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50110509
Source of funding: N - Non-public resources ; R - Framework programmes of European Commission
Keywords : copy number variation * rat * recombinant inbred strains
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology
Impact factor: 30.259, year: 2008 ; AIS: 14.505, rok: 2008
DOI: https://doi.org/10.1038/ng.141

We used computational and experimental methods to catalog CNVs in rat and found that they share important functional characteristics with those in human. By exploiting gene expression data available for rat recombinant inbred lines, we established the functional relationship of CNVs underlying 22 expression quantitative trait loci. These characteristics make the rat an excellent model for studying phenotypic effects of structural variation in relation to human complex traits and disease

Pro zjištění variability v počtu DNA kopií u potkana jsme použili počítačové a experimentální metody a zjistili podobné funkční vlastnosti jako u lidí. Analýzou profilů genové exprese u rekombinantních inbredních kmenů jsme odhalili funkční vztah mezi variabilitou v počtu DNA kopií a 22 expresními QTL. Potkan tak představuje vynikající model pro studium fenotypických účinků strukturální variability DNA
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0159896