0103841 - FGU-C 20040138 RIV GB eng J - Journal Article
Meyer, B. - Bazzi, H. - Zídek, Václav - Musilová, Alena - Pravenec, Michal - Kurtz, T. W. - Nurnberg, P. - Christiano, A. M.
A spontaneous mutation in the desmoglein 4 gene underlies hypotrichosis in a new lanceolate hair rat model.
[Spontánní mutace v genu pro desmoglein 4 podmiňuje hypotrichosii u nového bezsrstého potkaního modelu.]
Differentiation. Roč. 72, č. 9-10 (2004), s. 541-547. ISSN 0301-4681. E-ISSN 1432-0436
R&D Projects: GA MŠMT LN00A079
Grant - others:HHMI(US) HHMI55000331
Institutional research plan: CEZ:AV0Z5011922
Keywords : desmoglein 4 * desmosome * cadherin
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology
Impact factor: 4.481, year: 2004

A recessive hairless mutation arose spontaneously in a congenic line of spontaneously hypertensive rats. A genome scan localized the mutant gene on rat chromosome 18p12, near the marker D18Rat107 which is closely linked to the desmosomal cadherin gene cluster. Direct sequencing of the Dsg4 gene in the SHR rats revealed a homozygous C-to-T transition generating a premature termination codon within exon 8 in the affected animals

U kmene SHR potkanů byla odhalena bezsrstá mutace. Pomocí vazebných analýz byla mutace lokalizována na chromozomu 18p12, v blízkosti márkru D18Rat107, který je v těsné vazbě s geny pro desmosomální katheriny. Sekvenace zmutovaného genu Dsg4 u SHR potkanů odhalila přítomnost předčasného stop kodonu
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0011147