0102583 - FGU-C 20040020 RIV US eng J - Journal Article
Tesařová, M. - Hansíková, H. - Kytnarová, J. - Houšťková, H. - Bohm, M. - Černá, L. - Zeman, J. - Houštěk, Josef
Clinical heterogeneity, tissue distribution, and intergenerational segregation of mtDNA mutation A3243G.
[Klinická různorodost, tkáňová distribuce a mezigenerační segregace mutace A3243G v mtDNA.]
Toxicology Mechanisms and Methods. Roč. 14, č. 1-2 (2004), s. 79-84. ISSN 1537-6516. E-ISSN 1537-6524
R&D Projects: GA ČR GA303/03/0749; GA MŠMT LN00A079
Grant - others:GA UK(CZ) 4/2002/C; GA UK(CZ) 3/2002/C
Institutional research plan: CEZ:AV0Z5011922
Keywords : mitochondria * DNA * inherited diseases
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology
Impact factor: 0.464, year: 2004

Changes in the heteroplasmy level between pairs of mothers and offspring suggest that random genetics drift is the mechanisms associated with the intergenerational transmission of the A3243G mutation. In conclusion, detailed clinical investigations and mitochondrial DNA analyses in several tissues are of the highest diagnostic volue for the prognosis of the disease in carriers of the A3243G mutation

Změny ve stupni heteroplazmie mezi matkou a potomkem naznačují, že náhodný genetický posuv je spojený s mezigeneračním přenosem mutace A3243G. Podrobný klinický výzkum a analýza mtDNA v několika tkáních mají největší diagnostický přínos pro prognózu nemoci u pacientů s mutací A3243G
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0009931