Prenatální diagnostika v České republice - podíl gravidit po asistované reprodukci

0522275 - ÚI 2020 RIV CZ cze J - Journal Article
Šípek jr., A. - Gregor, V. - Šípek, A. - Klaschka, Jan - Malý, Marek
Prenatální diagnostika v České republice - podíl gravidit po asistované reprodukci.
[Prenatal diagnostics in the Czech Republic - the proportion of cases after assisted reproduction.]
Gynekologie a porodnictví. Roč. 3, č. 5 (2019), s. 293-296. ISSN 2533-4689
Institutional support: RVO:67985807
Keywords : in vitro fertilizace * vrozené vady * prenatální diagnostika * in vitro fertilization * congenital anomalies * prenatal diagnostics
OECD category: Obstetrics and gynaecology
Method of publishing: Limited access
https://www.gynekologieaporodnictvi.cz/#obsah-1-cisla

Cíl studie: Analyzovat počet případů vrozených vad a chromosomových aberací u plodů po asistované reprodukci. Zhodnocení zastoupení případů po asistované reprodukci u 11 různých typů prenatálně diagnostikovaných poruch. TYP A USPOŘÁDÁNÍ STUDIE: Retrospektivní epidemiologická studie dat o prenatální diagnostice vrozených vad a chromosomových aberací v České republice v období let 1998-2015. METODIKA: Analyzovali jsme pozitivní případy prenatální diagnostiky v uvedeném období a stanovili zastoupení případů po asistované reprodukci jak v rámci celku, tak i cíleně pro diagnózy: anencefalie, spina bifida, encefalokéla, kongenitální hydrocefalus, brániční kýla, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a Turnerův syndrom. VÝSLEDKY: Ve sledovaném období bylo v České republice v rámci prenatální diagnostiky zachyceno 20 399 případů vývojových vad a chromosomových aberací plodu. Z toho bylo u gravidit po asistované reprodukci prenatálně zachyceno 719 případů (3,5 % všech případů). V rámci jednotlivých analyzovaných diagnóz jsme zachytili výrazné rozdíly v procentuálním zastoupení případů po asistované reprodukci. ZÁVĚR: Procento pozitivně (prenatálně) diagnostikovaných případů po asistované reprodukci bylo v rámci různých typů diagnóz velmi rozdílné, a to i v rámci podobně diagnostikovatelných poruch (strukturní vývojové vady, chromosomové aberace). Z dostupných dat se tak nezdá pravděpodobné, že by teoreticky vyšší četnost vrozených vad ve skupině případů po asistované reprodukci byla způsobena cílenější a podrobnější prenatální diagnostikou.

OBJECTIVE: To analyze the proportion of congenital anomalies and chromosomal aberrations in fetuses after assisted reproduction. To analyze the frequency of assisted reproduction cases among 11 different diagnoses detectable during prenatal diagnostics. DESIGN: Retrospective epidemiological analysis of data on prenatal diagnostics of congenital anomalies and chromosomal aberrations in the Czech Republic between 1998 and 2015. METHOD: We analyzed the cases of positive prenatal diagnostics from selected time period and calculated the frequency of assisted reproduction cases - for the whole cohort and also specifically for following diagnoses: anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocephaly, diaphragmatic hernia, omphalocele, gastroschisis, Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome and Turner syndrome. RESULTS: During the selected time period were 20 399 cases of positive prenatal diagnostics of congenital anomalies and chromosomal aberrations in the Czech Republic. Among those - there were 719 cases (3,5 % of all cases) in assisted reproduction pregnancies. Among the selected diagnoses - we identified distinctive differences in frequency of assisted reproduction cases. CONCLUSION: The frequencies of positively (prenatally) diagnosed cases in assisted reproduction for particular selected diagnoses were very heterogenic - even for the diagnoses depending on similar diagnostic method (structural anomalies, chromosomal aberrations). Using available data - we can conclude that it is probable that the (expected) higher frequency of congenital anomalies in the assisted reproduction group is not caused by more targeted/detailed prenatal diagnostics.
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0306794