Two cases of congenital dysfibrinogenemia associated with thrombosis - Fibrinogen Praha III and Fibrinogen Plzen

0330045 - ÚMCH 2010 RIV DE eng J - Journal Article
Kotlín, R. - Reicheltová, Z. - Malý, M. - Suttnar, J. - Sobotková, A. - Salaj, P. - Hirmerová, J. - Riedel, Tomáš - Dyr, J. E.
Two cases of congenital dysfibrinogenemia associated with thrombosis - Fibrinogen Praha III and Fibrinogen Plzen.
[Dva případy vrozené dysfibrinogenemie spojené s trombosou. Fibrinogen Praha III a Fibrinogen Plzen.]
Thrombosis and Haemostasis. Roč. 102, č. 3 (2009), s. 479-486. ISSN 0340-6245. E-ISSN 2567-689X
R&D Projects: GA AV ČR KAN200670701
Institutional research plan: CEZ:AV0Z40500505
Keywords : dysfibrinogenemia * fibrinogen * missense mutation
Subject RIV: CD - Macromolecular Chemistry
Impact factor: 4.451, year: 2009

Congenital dysfibrinogenemia is a rare disease characterised by inherited abnormality in the fibrinogen molecule, resulting in functional defects. Two patients, a 26-year-old woman and a 61-year-old man, both with history of thrombotic events, had abnormal coagulation test results. DNA sequencing showed the heterozygous .gamma. Y363N mutation (Fibrinogen Praha 111) and the heterozygous A alpha N106D mutation (Fibrinogen Plzen), respectively. Fibrin polymerisation, after addition of either thrombin or reptilase, showed remarkably delayed polymerisation in both cases.

Vrozené dysfibrinogenemie jsou vzácnou chorobou charakterizovanou zděděnou abnormální molekulou fibrinogenu se sníženou funkcí. Dva pacienti, 26-ti letá žena a 61 letý muž, měli v minulosti trombotické příhody a po vyšetření jim byly zjištěny abnormální výsledky koagulačního testu. DNA sekvenace ukázala heterozygotní mutaci .gamma. Y363N (Fibrinogen Praha III) a heterozygotní mutaci .gamma. N106D (Fibrinogen Plzen). Polymerizace fibrinogenu po přídavku trombinu a reptilasy byla v obou případech opožděná.
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0175918