Cystathionine .gamma.-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies

0327521 - ÚMCH 2009 RIV US eng J - Journal Article
Kraus, J. P. - Hašek, Jindřich - Kožich, V. - Collard, R. - Venezia, S. - Janošíková, B. - Wang, J. - Stabler, S. P. - Allen, R. H. - Jakobs, C. - Finn, C. T. - Chien, Y. H. - Hwu, W. L. - Hegele, R. A. - Mudd, S. H.
Cystathionine .gamma.-lyase: Clinical, metabolic, genetic, and structural studies.
[Cystathionine gamma-lyáza: Klinická, metabolická, genetická a strukturní studie.]
Molecular Genetics and Metabolism. Roč. 97, č. 4 (2009), s. 250-259. ISSN 1096-7192. E-ISSN 1096-7206
R&D Projects: GA ČR GA305/07/1073
Institutional research plan: CEZ:AV0Z40500505
Keywords : cystathionine gamma-lyase * cystathioninuria * hypercystathioninemia
Subject RIV: CD - Macromolecular Chemistry
Impact factor: 2.897, year: 2009

Paper describes seven genetically inherited mutations of the metabolic protein cystathionine gamma-lyase (h-CTH) found in human and discusses the related clinical symptoms. Levels of metabolites measured in plasma of several hundreds of people with and without mutations are compared. Mutation analysis of 3D molecular structure explains trends of observed effects on metabolites levels and elucidate why vitamin B6 administration improves metabolite levels for some mutations and not for other ones.

Článek popisuje sedm geneticky děděných mutací cystathionine gamma-lyázy (CTH) nalezených u pacientů a diskutuje jejich klinické příznaky. Porovnává měřené úrovně metabolických produktů u několika set lidí s mutacemi i bez mutací. Mutační analýza třírozměrné struktury získané proteinovou krystalografií vysvětluje trendy pozorovaných efektů a objasňuje proč administrace vitaminu B6 vede u některých mutací ke zlepšení úrovně metabolitů v plazmě a u jiných ne.
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0174313