Number of the records: 1
Chromosomal rearrangement interferes with meiotic X chromosome inactivation
- 1.0090940 - ÚMG 2008 RIV US eng J - Journal Article
Homolka, David - Ivánek, Robert - Čapková, Jana - Jansa, Petr - Forejt, Jiří
Chromosomal rearrangement interferes with meiotic X chromosome inactivation.
[Chromozomální přestavba interferuje s meiotickou inaktivací chromozomu X.]
Genome Research. Roč. 17, č. 10 (2007), s. 1431-1437. ISSN 1088-9051. E-ISSN 1549-5469
R&D Projects: GA MŠMT(CZ) 1M0520; GA ČR GA301/06/1334; GA ČR GA301/07/1383
Grant - others:Howard Hughes Medical Institute(US) HHMI 55000306
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50520514
Keywords : chromosomal translocations * meiotic X chromosome inactivation * spermatogenesis
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology
Impact factor: 11.224, year: 2007
Heterozygosity for certain mouse and human chromosomal rearrangements is characterized by the incomplete meiotic synapsis of rearranged chromosomes, by their colocalization with the XY body in primary spermatocytes, and by male-limited sterility. Here, we report on the transcriptional down-regulation of genes within the unsynapsed region of the rearranged mouse chromosome 17, and on the subsequent disturbance of X chromosome inactivation. The partial transcriptional suppression of genes in the unsynapsed chromatin was most prominent prior to the mid-pachytene stage of primary spermatocytes. Later, during the mid-late pachytene, the rearranged autosomes colocalized with the XY body, and the X chromosome failed to undergo proper transcriptional silencing. Our findings provide direct evidence on the MSUC acting at the mRNA level, and implicate that autosomal asynapsis in meiosis may cause male sterility by interfering with meiotic sex chromosome inactivation.
Chromozomální přestavby u lidí a u myší v heterozygotním stavu jsou často charakterizovány neúplnou meiotickou synapsí postižených chromozomů, jejich společnou lokalizací s pohlavním tělískem v primárních spermatocytech a samčí sterilitou. Nyní jsme prokázali, že dochází ke snížení genové exprese translokovaného myšího chromozomu 17 v oblasti asynapse, následované poruchou inaktivace chromozomu X. Částečné umlčení transkripce genů z chromozomu 17 je nejvýraznější u primárních spermatocytů před stadiem "mid-pachytene". Později, během stadia "mid-late pachytene", dochází k vazbě translokovaných autozomů s pohlavním tělískem, která je doprovázena poruchou umlčení chromozomu X. Tato pozorování prokazují, že MSUC (Meiotic Silencing of Unsynapsed Chromatin) účinkuje na úrovni mRNA a zároveň naznačují, že autozomální meiotická asynapse může způsobovat samčí sterilitu zabráněním účinné meiotické inaktivace pohlavních chromozomů.
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0151669
Number of the records: 1