Nová missense mutace 574C>T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem

0000064 - FGÚ 2005 RIV CZ cze J - Journal Article
Čapková, M. - Hansíková, H. - Godinot, C. - Houšťková, H. - Houštěk, Josef - Zeman, J.
Nová missense mutace 574C>T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem.
[Novel missense mutation 574C>T in SURF1 gene - biochemical and molecular studies in seven children with Leigh syndrome.]
Časopis lékařů českých. Roč. 141, č. 20 (2002), s. 636-641. ISSN 0008-7335
R&D Projects: GA MZd(CZ) NE6555; GA MŠMT(CZ) LN00A079
Grant - others:GA UK(CZ) 8/2000/C; FR-CZ(CZ) Barrande 2001/028-1
Institutional research plan: CEZ:AV0Z5011922
Keywords : Leigh syndrome * SURF1 gene * Surf1 protein
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology

Diagnostika mitochondriálních onemocnění vyžaduje úzkou spolupráci postižených rodin s kliniky a specializovanými laboratořemi. Léčba Leighova syndromu je pouze symptomatická a prognóza onemocnění je krajně nepříznivá. Včasná diagnostika na biochemické a molekulárně genetické úrovni je nezbytná pro potřeby genetického poradenství a prenatální diagnostiky v postižených rodinách

The co-operation among the patient’s families, clinicians and specialised laboratories is essential for the diagnostic of mitochondrial disorders. The treatment of Leigh syndrome is only symptomatic and the prognosis of the disease is unfavourable. The diagnostics on biochemical andmolecular level is necessary for genetic counselling and prenatal diagnosis in affected families
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0017363