Sdílené rozhodování o cíli péče u dítěte s progredujícím renálním selháním v rámci primární hyperoxalurie

0581933 - FLÚ 2024 RIV CZ cze J - Journal Article
Barčíková, K. - Honzík, T. - Flachsová, E. - Steinlauf, Barbora - Rusinová, K.
Sdílené rozhodování o cíli péče u dítěte s progredujícím renálním selháním v rámci primární hyperoxalurie.
[Shared decision making about the goal of care in a child with progressive renal failure in primary hyperoxaluria.]
Paliativní medicína. Roč. 4, č. 2 (2023), s. 48-54. ISSN 2695-1495. E-ISSN 2695-1509
Institutional support: RVO:67985955
Keywords : primary hyperoxalurie * shared decision-making * goal of treatment
OECD category: Paediatrics
Method of publishing: Limited access
https://www.palmed.cz/pm/article/view/163

Prezentujeme případ pacientky narozené ve 29. týdnu gravidity s primární hyperoxalurií 1. typu, vzácným dědičným metabolickým onemocněním, kdy chybění nebo nedostatečná funkce jaterního enzymu alanin-glyoxylát aminotransferázy (AGT) vede k akumulaci kalcium-oxalátu v ledvinách a při pokročilém poklesu funkce ledvin i v dalších tkáních. U dívky se v prvních měsících života rozvinulo terminální selhání ledvin ještě před podáním lumasiranu, který na principu RNA interference snižuje tvorbu oxalátů. Rychlost progrese ledvinného selhání vedla primární pediatrický tým k rozhodnutí zahájit peritoneální dialýzu a po dosažení optimální váhy naplánovat transplantaci ledviny se současnou dlouhodobou léčbou lumasiranem, či duální transplantaci jater a ledviny, jakožto velmi rizikové, ale potenciálně kurativní léčebné metody. S navrhovaným postupem rodiče dítěte vyjádřili nesouhlas a primární pediatrický tým indikoval intervenci podpůrného a paliativního týmu s cílem: 1.vyjasnit porozumění a prognostické uvědomění rodičů, 2.ověřit konzistenci priorit a hodnot rodičů, na jejichž základě vyjádřili nesouhlas, 3.podpořit sdílené rozhodování o přiměřeném cíli péče, zohledňujícím jak léčebné alternativy včetně jejich přínosu a rizik, tak hodnoty a preference rodičů dítěte. Kazuistika přináší základní informaci o onemocnění a alternativách léčebného postupu a soustředí se na popis procesu sdíleného rozhodování, jehož výsledkem je shoda ošetřujícího týmu s rodiči na smysluplném a realistickém cíli péče, a plán pro jeho naplnění.

We present a case of a patient born at 29 weeks of gestation with primary hyperoxaluria type 1, a rare inherited metabolic disease in which absence or insufficient function of the liver enzyme alanine glyoxylate aminotransferase (AGT) leads to accumulation of calcium oxalate in the kidney and, in advanced renal decline, in other tissues. The girl developed terminal renal failure in the first months of life before the administration of lumasiran, which reduces oxalate formation by RNA interference. The rate of progression of renal failure led the primary pediatric team to decide to initiate peritoneal dialysis and to plan a kidney transplant with concomitant long-term lumasiran therapy or dual liver-kidney transplantation as a high-risk but potentially curative treatment option once optimal weight was achieved. The child’s parents expressed disagreement with the proposed course of treatment, and the primary pediatric team indicated intervention by the support and palliative care team to: 1.clarify the parents’ understanding and prognostic awareness, 2.verify the consistency of the parents’ priorities and values on the basis of which they expressed disagreement, and 3.promote shared decision making about an appropriate goal of care, taking into account both the treatment alternatives, including their benefits and risks, and the values and preferences of the child’s parents. The case report provides background information about the disease and treatment alternatives and focuses on describing the shared decision-making process that results in the treatment team and parents agreeing on a meaningful and realistic goal of care and a plan for achieving that goal.
Permanent Link: https://hdl.handle.net/11104/0350840