In situ hybridization analysis of mRNA in differentiated tissues of adult patients with myotonic dystrophy 1 and 2

0329769 - BFÚ 2010 GB eng A - Abstract
Lukáš, Z. - Falková, I. - Falk, Martin - Zaorálková, J. - Hrabálková, R.
In situ hybridization analysis of mRNA in differentiated tissues of adult patients with myotonic dystrophy 1 and 2.
[Analýza expandované mRNA v diferenciovaných tkáních dospělých pacientů trpících myotonickou dystrofií 1 a 2 metodou in situ hybridizace.]
Neuromuscular Disorders. Elsevier. Roč. 19, 8-9 (2009), s. 645. ISSN 0960-8966. E-ISSN 1873-2364.
[14th International Congress of the World Muscle Society. 09.09.2009-12.09.2009, Geneva]
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50040507; CEZ:AV0Z50040702
Keywords : myotonic dystrophy 1 and 2 * RNA fluorescence in situ hybridization * RNA foci in differentiated non-muscle cells
Subject RIV: BO - Biophysics

We demonstrate a relevance of RNA fluorescence in situ hybridization (RNA-FISH) in differential diagnostic of myotonic dystrophy 1 and 2. Employing this and ImmunoFISH method, we revealed ribonuclear foci also in differentiated non-muscle cells of adult patients. Importantly, also in these cells, ribonuclear foci colocalized with MBNL1 protein, which indicates potential participation of these cells in pathogenesis of DM.

Ukazujeme význam RNA fluorescenční in situ hybridizace (RNA-FISH) pro diferenční diagnostiku myotonické dystrofie 1 a 2. S využitím této metody a ImmunoFISH jsme dále odhalili ribonukleární ohniska také v diferencovaných nesvalových buňkách dospělých pacientů. Důležité je, že i v těchto buňkách ribonukleární ohniska kolokalizovala s proteinem MBNL1, což naznačuje jejich možnou úlohu v patogenezi DM.
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0175707