Nový faktor v biogenezi savčí ATP synthasy

0320920 - FGÚ 2009 CZ cze A - Abstract
Čížková, Alena - Stránecký, V. - Tesařová, M. - Havlíčková, Vendula - Paul, Jan - Ivánek, R. - Hansíková, H. - Kaplanová, Vilma - Vrbacký, Marek - Hartmannová, H. - Nosková, L. - Honzík, T. - Drahota, Zdeněk - Magner, M. - Hejzlarová, Kateřina - Zeman, J. - Houštěk, Josef - Kmoch, S.
Nový faktor v biogenezi savčí ATP synthasy.
[Novel factor in mammalian ATP synthase biogenesis.]
21. Biochemický sjezd České společnosti pro biochemii a molekulární biologii. České Budějovice: -, 2008. s. 147-147. ISBN 80-86313-21-2.
[Biochemický sjezd /21./. 14.09.2008-17.09.2008, České Budějovice]
R&D Projects: GA MŠMT(CZ) 1M0520
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50110509
Keywords : spr2 * ATP synthase * asembly factor * TMEM70
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology

Izolované jaderné defekty ATP synthasy představují skupiny dědičných poruch, kdy struktura a funkce ATP synthasy jsou normální, ale její množství a tím i aktivita jsou sníženy na méně než 30 %. Pro identifikaci faktorů nezbytných pro bioegenezi ATP synthasy byly tkáně pacientů s izolovanými jadernými defekty analyzovány kombinací celogenomového homozygotního mapování, studia expresních změn a sekvenační analýzy. Naše výsledky ukazují, že protein TMEM70 je nezbytným asemblačním faktorem savčí ATP synthasy

Isolated nuclear defects in ATP synthase represent a group of inherited diseases, where structure and function of ATP synthase are normal, but content and thereby activity of ATP synthase are decreased underneath 30 %. For identification of factors required for ATP synthase biogenesis, tissues from patient with isolated defects were analyzed using combnation of whole-genome homozygous mapping, expresion changes study and sequence analysis. Our results show protein TMEM70 to be essential ATP synthase asembly factor
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0169644