Heteroplazmie mutace 9205delTA v ATP6 genu mitochondriální DNA a porucha funkce mitochondriální ATP synthasy

0320633 - FGÚ 2009 CZ cze A - Abstract
Hejzlarová, Kateřina - Ješina, Pavel - Kaplanová, Vilma - Drahota, Zdeněk - Kalous, Martin - Houštěk, Josef
Heteroplazmie mutace 9205delTA v ATP6 genu mitochondriální DNA a porucha funkce mitochondriální ATP synthasy.
[Heteroplasmy of mtDNA 9205delTA mutation in ATP6 gene and impaired function of mitochondrial ATP synthase.]
21. Biochemický sjezd České společnosti pro biochemii a molekulární biologii. České Budějovice: -, 2008. s. 155-155. ISBN 80-86313-21-2.
[Biochemický sjezd /21./. 14.09.2008-17.09.2008, České Budějovice]
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50110509
Keywords : spo2 * mitochondrial DNA * heteroplasmy * threshold effect
Subject RIV: CE - Biochemistry

Pacienti s mtDNA mutací 9205delTA v genu pro ATP synthasu se vyznačují velmi odlišnými klinickými obrazy. S využitím transmitochondriálních cybridů byly studovány projevy mutace v závisloti na jejím množství. Bylo zjištěno, že funkční i strukturní postižení vykazuje prahový efekt, nejspíše již na úrovni gen-protein

Patients with mtDNA 9205delTA mutation are characterized by different clinical pictures. Using transmitochondrial cybrids, mutation manifestation with respect to the mutation load was analyzed. Our results demonstrate, that functional and structural affection embody threshold effect, probably from the gene-protein level
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0169447