Vliv typu mutace v genu COL1A1 na fenotyp osob s diagnózou osteogenesis imperfecta

0314063 - ÚI 2009 RIV CZ cze J - Journal Article
Šormová, L. - Mazurová, F. - Mazura, Ivan
Vliv typu mutace v genu COL1A1 na fenotyp osob s diagnózou osteogenesis imperfecta.
[Effects of Mutation Type in Gene COL1A1 on Phenotype Patients with Diagnosis Osteogenesis Imperfecta.]
Pohybové ústrojí. Roč. 15, 3-4 (2008), s. 332-338. ISSN 1212-4575.
[Diagnostic, Comprehensive Treatment and Biomechanics of Locomotor Effects. Prague-Sydney-Lublin Symposium /10./. Prague, 24.09.2008-25.09.2008]
R&D Projects: GA MŠMT(CZ) 1M06014
Institutional research plan: CEZ:AV0Z10300504
Keywords : osteogenesis imperfecta * COL1A1 * kolagen * kolagenopatie * mutace
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology

Osteogenesis imperfecta je dědičné onemocnění člověka, postihující především pohybový aparát, a charakteristické křehkými kostmi a jejich zvýšenou lomivostí. Jedná se o poruchu kolagenu, typu I. V současnosti je popisováno osm klinicky odlišných typů OI, přičemž typ VIII byl objeven a popsán teprve nedávno. První čtyři typy jsou považovány za základní, neboť u nich byly nalezeny mutace v genech kolagenu typ I (COL1A1, COL1A2), zatímco u typů V-VIII nebyly tyto mutace zjištěny. Výsledným efektem mutací genů kolagenu typ I je snížená nebo strukturálně chybná tvorba kolagenu. Závažnost onemocnění závisí na typu a umístění mutace v konkrétním genu kolagenu typ I. Stálým problémem pro genetiky je stanovení vztahu mezi typem a pozicí mutace a výsledným klinickým projevem mutace. Doposud bylo identifikováno pouhých cca 10% mutací měnících kodon glycinu. Je tedy důležité v budoucnu odhalit co nejvyšší počet mutací pro zjištění jejich vlivu na výsledný fenotyp pacientů s OI.

Osteogenesis imperfecta is an inherited disorder concerning especially bones, characterized by fragile bones and increased bone fragility. It´s disorder of collagen, type I. In the present it´s described eight clinically different types OI, whereas the type VIII was detected not long ago. First four forms are considered as basic, because there were found mutations in genes of collagen type I (COL1A1, COL1A2), while at forms V-VIII these mutations weren´t detected. These mutations result in decreased or structurally poor production of collagen. Severity of OI depends on type and placing mutation in gene of collagen type I. Continual problem for genetics is assessment relation among type and position of mutation and resulting clinical manifestation of mutation. Till now it was identified pure c.10% mutations transformative codon of glycine. In the future it´s important to detect maximum of mutations for identification influence on resulting phenotype in patients with OI.
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0164694