Mitochondrial diseases and ATPase defects of nuclear origin

0103101 - FGU-C 20040078 RIV NL eng J - Journal Article
Houštěk, Josef - Mráček, Tomáš - Vojtíšková, Alena - Zeman, J.
Mitochondrial diseases and ATPase defects of nuclear origin.
[Mitochondriální onemocnění a defekty ATPázy jaderného původu.]
Biochimica Et Biophysica Acta-Bioenergetics. Roč. 1658, č. 1-2 (2004), s. 115-121. ISSN 0005-2728. E-ISSN 1879-2650
R&D Projects: GA MZd NR7790
Institutional research plan: CEZ:AV0Z5011922
Keywords : mitochondrial disease * cardiomyopathy * ATP synthase
Subject RIV: FB - Endocrinology, Diabetology, Metabolism, Nutrition
Impact factor: 3.503, year: 2004

Dysfunctions of the F1Fo-ATPase complex cause severe mitochondrial diseases affecting primarily the paediatric population. While in the maternally inherited ATPase defects due to mtDNA mutations in the ATP6 gene the enzyme is structurally and functionally modified, in ATPase defects of nuclear origin mitochondria contain a decreased amount of otherwise normal enzyme. In this case biosynthesis of ATPase is down-regulated due to a block at the early stage of enzyme assembly - formation of the F1 catalytic part. The pathogenetic mechanism implicates dysfunction of Atp12 or other F1 - specific assembly factors. For cellular energetics, however, the negative consequences may be quite similar irrespective of whether the ATPase dysfunction is of mitochondrial or nuclear origin

Poruchy činnosti F1 F0 ATPázy způsobují závažná mitochondriální onemocnění, které postihují především dětskou populaci. Zatímco v maternálně dědičných ATPázových defektech způsobených mutacemi v genu ATP6 je enzym strukturně a funkčně změněn, u defektů ATPázy jaderného původu dochází ke snížení množství normálního enzymu. V tomto případě je biosyntéza ATPázy snížena kvůli poruše raných fází asemblace - tvorba katalytické části F1. Patogenní mechanismus způsobuje poruchu Atp12 nebo jiného specifického asemblačního faktoru. Negativní důsledky pro buněčnou energetiku mohou být podobné bez ohledu na to, zda je defekt ATPázy mitochondriálního nebo jaderného původu
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0010433