Molekulární podstata hypodoncie. Souborný referát

0082447 - ÚŽFG 2007 RIV CZ cze J - Journal Article
Krejčí, P. - Fleischmannová, Jana - Matalová, Eva - Míšek, Ivan
Molekulární podstata hypodoncie. Souborný referát.
[Molecular basis of hypodontia. A review of literature.]
Ortodoncie. Roč. 16, č. 1 (2007), s. 33-39. ISSN 1210-4272
R&D Projects: GA AV ČR KJB500450503; GA MŠMT OC B23.001
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50450515
Keywords : hypodontia * nonsyndromic tooth agenesis * syndromic tooth agenesis
Subject RIV: FF - HEENT, Dentistry

Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Počet zubů je snížen u pacientů s Riegerovým syndromem, anhidrotickou ektodermální dysplazií a Witkopovým syndromem. Tyto syndromy jsou spojeny s defekty v klíčových regulačních genech (Pitx, Eda nebo Msx1), které zprostředkovávají molekulární dráhy řídící epitelio-mezenchymální signalizace. Kromě sydromických forem se hypodoncie vyskytuje jako izolované dědičné onemocnění. Dosud však byly s izolovanými formami hypodoncie asociovány mutace pouze ve třech genech (Pax9, Msx1, Axin2) a ve většině případů zůstává molekulární podstata hypodoncie neznámá. Identifikace dalších genů mutovaných u pacientů s hypodoncií je velkou výzvou pro současný výzkum.

Hypodontia is the most prevalent hereditary dental disorder in the human population. Tooth number is reduced in patients with Rieger syndrome, anhidrotic ectodermal dysplasia or Witkop tooth-and-nail syndrome. These syndromes result from defects in key regulatory genes (Pitx2, Eda or Msx1) mediating common molecular pathways controlling epithelio-mesenchymal signalling. Additionally to syndromic forms, hypodontia often occurs as an isolated hereditary disorder. However, mutations in only three genes (Pax9, Msx1, Axin2) have been associated with isolated forms of hypodontia until now, and the molecular basis of hypodontia is in the majority of cases not known. Identification of other genes mutated in patients with hypodontia is a great challenge for current research.
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0146002