0599840 - FGÚ 2025 RIV CZ cze L - Prototype, f. module
Vyklický ml., Ladislav - Balík, Aleš - Smejkalová, Tereza
Lidská varianta S913X genu GRIN2A.
[Human variant S913X of GRIN2A gene.]
Internal code: GRIN2A-S913X ; 2024
Technical parameters: Jedná se o vzorek cDNA obsahující variantu S913X genu GRIN2A. Tato varianta vede k inzerci stop kodonu, což způsobuje zkrácení C-terminální domény GluN2A podjednotky, která ukotvuje NMDA receptory v synapsích. Varianta S913X genu GRIN2A je vložena do pCl-neo plazmidu, nesoucího zároveň rezistenci vůči antibiotiku Ampicilin, sloužící pro selekci bakterií obsahujících požadovaný klon.
Economic parameters: Funkční vzorek byl vyvinut při řešení projektu Technologické agentury ČR (projekt č. TN02000109) a je možné jej využít pro navazující výzkum a vývoj nových léčebných postupů u neurologických onemocnění spojených s dysfunkcí glutamátergního systému.
R&D Projects: GA TA ČR(CZ) TN02000109
Institutional support: RVO:67985823
Keywords : GRIN2A variant * NMDA receptor dysfunction * epilepsy * intellectual disability
OECD category: Human genetics
Permanent Link: https://hdl.handle.net/11104/0357278