Basket

0315194 - FGÚ 2009 RIV US eng J - Journal Article
Čížková, Alena - Stránecký, V. - Mayr, J. A. - Tesařová, M. - Havlíčková, Vendula - Paul, Jan - Ivánek, R. - Kuss, A. W. - Hansíková, H. - Kaplanová, Vilma - Vrbacký, Marek - Hartmannová, H. - Nosková, L. - Honzík, T. - Drahota, Zdeněk - Magner, M. - Hejzlarová, Kateřina - Sperl, W. - Zeman, J. - Houštěk, Josef - Kmoch, S.
TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy.
[Mutace genu TMEM70 jsou příčinou izolovaného defektu ATP syntázy a vedou k neonatální mitochondriální encefalokardiomyopatii.]
Nature Genetics. Roč. 40, č. 11 (2008), s. 1288-1290. ISSN 1061-4036. E-ISSN 1546-1718
R&D Projects: GA MŠMT(CZ) 1M0520; GA ČR GD305/08/H037; GA ČR(CZ) GD303/03/H065
Grant - others:Univerzita Karlova(CZ) 97807
Institutional research plan: CEZ:AV0Z50110509
Keywords : ATPase biogenesis * TMEM70 * mitochondrial disease
Subject RIV: EB - Genetics ; Molecular Biology
Impact factor: 30.259, year: 2008
Permanent Link: http://hdl.handle.net/11104/0165465