Košík

0470496 - FGÚ 2017 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Hartmannová, H. - Piherová, L. - Tauchmannová, Kateřina - Kidd, K. - Acott, P. D. - Crocker, J. F. S. - Oussedik, Y. - Mallet, M. - Hodaňová, K. - Stránecký, V. - Přistoupilová, A. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Živná, M. - Sovová, J. - Hůlková, H. - Robins, V. - Vrbacký, Marek - Pecina, Petr - Kaplanová, Vilma - Houštěk, Josef - Mráček, Tomáš - Thibeault, Y. - Bleyer, A. J. - Kmoch, S.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Human Molecular Genetics. Roč. 25, č. 18 (2016), s. 4062-4079. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083
Grant CEP: GA ČR(CZ) GB14-36804G; GA MŠMT(CZ) LL1204
Institucionální podpora: RVO:67985823
Klíčová slova: Acadian variant of Fanconi syndrome * mitochondrial complex I deficiency * NDUFAF6 * C8ORF38 * non-coding mutation * alternative splicing variant * protein isoforms
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 5.340, rok: 2016
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0269081