Počet záznamů: 1

Mitochondrial ATP synthase deficiency due to a mutation in the ATP5E gene for the F1 e subunit

SYSNO ASEP	0355559
Druh ASEP	J - Článek v odborném periodiku
Zařazení RIV	J - Článek v odborném periodiku
Poddruh J	Článek ve WOS
Název	Mitochondrial ATP synthase deficiency due to a mutation in the ATP5E gene for the F1 e subunit
Tvůrce(i)	Mayr, J. A. (AT) Havlíčková, Vendula (FGU-C) Zimmermann, F. (AT) Magler, I. (AT) Kaplanová, Vilma (FGU-C)_{RID, ORCID} Ješina, Pavel (FGU-C) Pecinová, Alena (FGU-C)_{RID, ORCID, SAI} Nůsková, Hana (FGU-C)_{RID, ORCID} Koch, J. (AT) Sperl, W. (AT) Houštěk, Josef (FGU-C)_{RID, ORCID}
Zdroj.dok.	Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press - ISSN 0964-6906 Roč. 19, č. 17 (2010), s. 3430-3439
Poč.str.	10 s.
Jazyk dok.	eng - angličtina
Země vyd.	GB - Velká Británie
Klíč. slova	ATP-synthase ; ATP5E ; disease
Vědní obor RIV	EB - Genetika a molekulární biologie
CEP	NS9759 GA MZd - Ministerstvo zdravotnictví
	1M0520 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy
CEZ	AV0Z50110509 - FGU-C (2005-2011)
UT WOS	000280704800012
DOI	10.1093/hmg/ddq254
Anotace	Mutation in ATP5E gene has been found to cause isolated deficiency of ATP synthase resulting in a novel type of human mitochondrial disease with peripheral neuropathy. Mutated subunit epsilon does not influence biochemical function of ATP synthase complex but inhibits its biogenesis and assembly. This is the first case of mitochondrial disease due to mutation in nuclear encoded subunit of ATP synthase
Pracoviště	Fyziologický ústav
Kontakt	Lucie Trajhanová, lucie.trajhanova@fgu.cas.cz, Tel.: 241 062 400
Rok sběru	2011

Počet záznamů: 1