Počet záznamů: 1

Segmental trisomy of chromosome 17: a mouse model of human aneuploidy syndromes

SYSNO ASEP	0020886
Druh ASEP	J - Článek v odborném periodiku
Zařazení RIV	J - Článek v odborném periodiku
Poddruh J	Ostatní články
Název	Segmental trisomy of chromosome 17: a mouse model of human aneuploidy syndromes
Překlad názvu	Segmentální trizomie chromozomu 17: myší model lidských syndromů aneuploidie
Tvůrce(i)	Vacík, Tomáš (UMG-J)_RID Ort, Michael (FGU-C) Gregorová, Soňa (UMG-J) Strnad, P. (CZ) Conte, N. (GB) Bradley, A. (GB) Blatný, Radek (UMG-J) Bureš, Jan (FGU-C) Forejt, Jiří (UMG-J)_{RID, ORCID}
Zdroj.dok.	Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - : National Academy of Sciences - ISSN 0027-8424 Roč. 102, č. 12 (2005), s. 4500-4505
Poč.str.	6 s.
Jazyk dok.	eng - angličtina
Země vyd.	US - Spojené státy americké
Klíč. slova	dosage-sensitive genes ; Down's syndrome ; mouse segmental trisomy
Vědní obor RIV	EB - Genetika a molekulární biologie
CEP	GA309/03/0715 GA ČR - Grantová agentura ČR
CEZ	AV0Z5011922 - FGU-C
	AV0Z50110509 - FGU-C (2005-2011)
Anotace	The trisomy of human chromosome 21, known as Down's syndrome, is regularly associated with mental retardation and a variable set of other developmental anomalies. To distinguish between the specific effects of dosage-sensitive genes and nonspecific effects of a large number of arbitrary genes, we revisited the mouse Ts43H/Ph segmental trisomy on Chr 17. The Ts43H mice, viable on a mixed genetic background, exhibited spatial learning deficits analogous to those observed in Ts65Dn mice with unrelated trisomy. Quantitative analysis of the brain expression of 20 genes inside the trisomic interval and 12 genes lying outside on Chr17 revealed 1.2-fold average increase of mRNA steady-state levels of triplicated genes and 0.9-fold average down-regulation of genes beyond the border of trisomy. We propose that systemic comparisons of unrelated segmental trisomies, such as Ts65Dn and Ts43H, will elucidate the pathways leading from the triplicated sequences to the complex developmental traits.
Pracoviště	Ústav molekulární genetiky
Kontakt	Nikol Škňouřilová, nikol.sknourilova@img.cas.cz, Tel.: 241 063 217
Rok sběru	2006

Počet záznamů: 1