Počet záznamů: 1
Nová missense mutace 574C>T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem
- 1.
SYSNO ASEP 0000064 Druh ASEP J - Článek v odborném periodiku Zařazení RIV J - Článek v odborném periodiku Poddruh J Ostatní články Název Nová missense mutace 574C>T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem Překlad názvu Novel missense mutation 574C>T in SURF1 gene - biochemical and molecular studies in seven children with Leigh syndrome Tvůrce(i) Čapková, M. (CZ)
Hansíková, H. (CZ)
Godinot, C. (FR)
Houšťková, H. (CZ)
Houštěk, Josef (FGU-C) RID, ORCID
Zeman, J. (CZ)Zdroj.dok. Časopis lékařů českých. - : Česká lékařská společnost J. E. Purkyně - ISSN 0008-7335
Roč. 141, č. 20 (2002), s. 636-641Poč.str. 6 s. Jazyk dok. cze - čeština Země vyd. CZ - Česká republika Klíč. slova Leigh syndrome ; SURF1 gene ; Surf1 protein Vědní obor RIV EB - Genetika a molekulární biologie CEP NE6555 GA MZd - Ministerstvo zdravotnictví LN00A079 GA MŠMT - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy CEZ AV0Z5011922 - FGU-C Anotace Diagnostika mitochondriálních onemocnění vyžaduje úzkou spolupráci postižených rodin s kliniky a specializovanými laboratořemi. Léčba Leighova syndromu je pouze symptomatická a prognóza onemocnění je krajně nepříznivá. Včasná diagnostika na biochemické a molekulárně genetické úrovni je nezbytná pro potřeby genetického poradenství a prenatální diagnostiky v postižených rodinách Překlad anotace The co-operation among the patient’s families, clinicians and specialised laboratories is essential for the diagnostic of mitochondrial disorders. The treatment of Leigh syndrome is only symptomatic and the prognosis of the disease is unfavourable. The diagnostics on biochemical andmolecular level is necessary for genetic counselling and prenatal diagnosis in affected families Pracoviště Fyziologický ústav Kontakt Lucie Trajhanová, lucie.trajhanova@fgu.cas.cz, Tel.: 241 062 400 Rok sběru 2005
Počet záznamů: 1