Počet záznamů: 1
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia
- 1.Bolar, N. A. - Golzio, C. - Živná, M. - Hayot, G. - Van Hemelrijk, C. - Schepers, D. - Vandeweyer, G. - Hoischen, A. - Huyghe, J. R. - Raes, A. - Matthys, E. - Sys, E. - Azou, M. - Gubler, M. C. - Praet, M. - Van Camp, G. - McFadden, K. - Pediaditakis, I. - Přistoupilová, A. - Hodaňová, K. - Vyleťal, P. - Hartmannová, H. - Stránecký, V. - Hůlková, H. - Barešová, V. - Jedličková, I. - Sovová, J. - Hnízda, Aleš - Kidd, K. - Bleyer, A. J. - Spong, R. S. - Vande Walle, J. - Mortier, G. - Brunner, H. - Van Laer, L. - Kmoch, S. - Katsanis, N. - Loeys, B. L.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
American Journal of Human Genetics. Roč. 99, č. 1 (2016), s. 174-187. ISSN 0002-9297. E-ISSN 1537-6605
Impakt faktor: 9.025, rok: 2016
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929716301999
http://hdl.handle.net/11104/0262678
Počet záznamů: 1