NBN 657del5 heterozygous mutations and colorectal cancer risk in the Czech Republic

0330481 - ÚEM 2010 RIV NL eng J - Článek v odborném periodiku
Pardini, Barbara - Naccarati, Alessio - Poláková, Veronika - Šmerhovský, Z. - Hlavatá, I. - Souček, P. - Novotný, J. - Vodičková, Ludmila - Tomanová, V. - Landi, S. - Vodička, Pavel
NBN 657del5 heterozygous mutations and colorectal cancer risk in the Czech Republic.
[NBN 657del5 mutace a zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva a konečníku v České republice.]
Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis. Roč. 666, 1-2 (2009), s. 64-67. ISSN 0027-5107
Grant CEP: GA ČR GA310/07/1430; GA ČR GP305/09/P194; GA MZd NR8563
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50390512
Klíčová slova: NBN 657del5 * colorectal cancer * NBS
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 3.556, rok: 2009

The most frequent Nijmegen breakage syndrome (NBS)-causing mutation is a 5-base pair deletion in gene coding for nibrin (NBN 657del5), which results in a non-fully functional protein product and is particularly frequent in Central and Eastern Europe. Recent studies have investigated whether NBN 657del5 carriage may predispose to an increased risk of different types of cancer. The Czech Republic has one of the highest incidences of colorectal cancer in the world as well as high incidence of NBS. To assess whether NBN 657del5 associates with an increased risk of sporadic colorectal cancer, we have screened 771 colorectal cancer patients, 614 controls with negative colonoscopy and 818 healthy blood donors from the Czech Republic.

Nejčastější mutací syndromu NBS (Nijmegen breakage) je delece 5 párů v genu kódujícím nibrin (NBN 657del5), plynoucí v tvorbu ne zcela funkčního proteinového produktu. Tato mutace se vykytuje zvlášť často v populacích střední a východní Evropy a dle toho je přezdívána jako slovanská mutace. Zjistili jsem, že nositelství NBN 657del5 nemůže mít souvislost se zvýšením rizika vůči různým typům rakoviny, včetně rakoviny tlustého střeva a konečníku.
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0176263