POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease

Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z., Diaz-Maldonado, H., Singh, M., Sommerville, E. W., Blakely, E. L., Collier, J. J., Hoberg, E., Stránecký, V., Hartmannová, H., Bleyer, A. J., McBride, K. L., Bowden, S. A., Korandová, Z., Pecinová, A., Ropers, H.-H., Kahrizi, K., Najmabadi, H., Tarnopolsky, M. A., Brady, L. I., Weaver, K. N., Prada, C. E., Ounap, K., Wojcik, M. H., Pajusalu, S., Syeda, S. B., Pais, L., Estrella, E. A., Bruels, C. C., Kunkel, L. M., Kang, P. B., Bonnen, P. E., Mráček, T., Kmoch, S., Gorman, G. S., Falkenberg, M., Gustafsson, C. M., Taylor, R. W. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nature Communications. 2021, 12(1), 1135. E-ISSN 2041-1723. Dostupné z: doi: 10.1038/s41467-021-21279-0.