Počet záznamů: 1  

Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6

  1. 1.
    HARTMANNOVÁ, H., PIHEROVÁ, L., TAUCHMANNOVÁ, K., KIDD, K., ACOTT, P. D., CROCKER, J. F. S., OUSSEDIK, Y., MALLET, M., HODAŇOVÁ, K., STRÁNECKÝ, V., PŘISTOUPILOVÁ, A., BAREŠOVÁ, V., JEDLIČKOVÁ, I., ŽIVNÁ, M., SOVOVÁ, J., HŮLKOVÁ, H., ROBINS, V., VRBACKÝ, M., PECINA, P., KAPLANOVÁ, V., HOUŠTĚK, J., MRÁČEK, T., THIBEAULT, Y., BLEYER, A. J., KMOCH, S. Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6. Human Molecular Genetics. 2016, 25(18), 4062-4079. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083. Dostupné z: doi: 10.1093/hmg/ddw245
Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.