Počet záznamů: 1
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6
- 1.HARTMANNOVÁ, H., PIHEROVÁ, L., TAUCHMANNOVÁ, K., KIDD, K., ACOTT, P. D., CROCKER, J. F. S., OUSSEDIK, Y., MALLET, M., HODAŇOVÁ, K., STRÁNECKÝ, V., PŘISTOUPILOVÁ, A., BAREŠOVÁ, V., JEDLIČKOVÁ, I., ŽIVNÁ, M., SOVOVÁ, J., HŮLKOVÁ, H., ROBINS, V., VRBACKÝ, M., PECINA, P., KAPLANOVÁ, V., HOUŠTĚK, J., MRÁČEK, T., THIBEAULT, Y., BLEYER, A. J., KMOCH, S. Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6. Human Molecular Genetics. 2016, 25(18), 4062-4079. ISSN 0964-6906. E-ISSN 1460-2083. Dostupné z: doi: 10.1093/hmg/ddw245
Počet záznamů: 1