Segmental trisomy of mouse chromosome 17: introducing an alternative model of Down syndrome

0105326 - UMG-J 20043116 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Forejt, Jiří - Vacík, Tomáš - Gregorová, Soňa
Segmental trisomy of mouse chromosome 17: introducing an alternative model of Down syndrome.
[Segmentální trizomie myšího chromozomu 17: seznámení s alternativním modelem Downova syndromu.]
Comparative and Functional Genomics. Roč. 4, - (2003), s. 647-652. ISSN 1531-6912
Grant CEP: GA MŠMT LN00A079; GA ČR GV204/98/K015
Grant ostatní: HHMI(US) 555000306
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5052915
Klíčová slova: segmental aneuploidy * Down´s syndrome * gene dosage
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 1.297, rok: 2003

All mouse models of human trisomy 21 syndrome that have been studied so far are based on segmental trisomies encompassing to a varying extent distal Chromosome (Chr) 16. Their comparison with one or more unrelated and non-overlapping segmental trisomies may help to distinguish the effects of specific triplicated genes from the phenotypes caused by less specific developmental instability mechanisms. In this paper the Ts43H segmental trisomy of the mouse Chr 17 is presented as such an alternative model. The trisomy stretches over 32.5 Mb of the proximal Chr 17 and includes 486 genes. The triplicated interval carries 7 blocks of syntenies with 5 human chromosomes. The block syntenic to human Chr 21 contains 20 genes

Všechny myší modely lidského syndromu trizomie 21, které byly doposud studovány, jsou založeny na segmentálních trizomiích zahrnujících různou měrou distální chromozom (Chr) 16. Jejich srovnání s jednou či více nepřekrývajícími se segmentálními trizomiemi by mohlo umožnit rozlišení účinků specifických triplikovaných genů od fenotypů způsobených méně specifickými mechanismy vývojové nestability. V tomto článku je segmentální trizomie myšího Chr 17 Ts43H představena jako jeden takový alternativní model. Tato trizomie zabírá 32,5 Mb proximálního Chr 17 a zahrnuje 486 genů. Triplikovaný interval obsahuje 7 bloků syntenií s 5 lidskými chromozomy. Blok syntenní s lidským Chr 21 obsahuje 20 genů
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0012569