Počet záznamů: 1
Clinical, in silico, and experimental evidence for pathogenicity of two novel splice site mutations in the SH3TC2 gene
- 1.0386622 - ÚMG 2013 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Laššuthová, P. - Gregor, Martin - Sarnová, Lenka - Machalová, Eliška - Sedláček, Radislav - Seeman, P.
Clinical, in silico, and experimental evidence for pathogenicity of two novel splice site mutations in the SH3TC2 gene.
Journal od Neurogenetics. Roč. 26, 3-4 (2012), s. 413-420. ISSN 0167-7063. E-ISSN 1563-5260
Grant CEP: GA ČR GAP303/10/2044
Institucionální podpora: RVO:68378050
Klíčová slova: exon trapping * peripheral neuropathy * SH3TC2 gene * splice site mutation
Kód oboru RIV: EB - Genetika a molekulární biologie
Impakt faktor: 2.159, rok: 2012 ; AIS: 0.763, rok: 2012
DOI: https://doi.org/10.3109/01677063.2012.711398
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0216388Název souboru Staženo Velikost Komentář Verze Přístup 0386622.pdf 4 353.8 KB Autorský postprint vyžádat
Počet záznamů: 1