0306601 - ÚŽFG 2008 RIV CZ eng J - Článek v odborném periodiku
Bechyňová, Renata - Dostál, Jaromír - Stratil, Antonín - Jílek, F. - Horák, Pavel
Mutation in the RPE65 gene causing hereditary retinal dystrophy in the Briard dogs: application of a new detection method.
[Mutace v genu RPE65 způsobující hereditární retinální dystrofii u Briardů- využití nové metody detekce.]
Czech Journal of Animal Science. Roč. 53, č. 4 (2008), s. 176-179. ISSN 1212-1819. E-ISSN 1805-9309
Grant CEP: GA AV ČR 1QS500450578; GA ČR GD523/03/H076
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z50450515
Klíčová slova: RPE65 gene * CSNB * dog
Kód oboru RIV: EG - Zoologie
Impakt faktor: 0.735, rok: 2008 ; AIS: 0.088, rok: 2008

Inherited eye diseases are widespread in most of the pure dog breeds and they show a severe impact on canine health, welfare and working ability. Congenital stationary night blindness (CSNB) was originally described in Briards. CSNB is slow progressive retinal degeneration with very early onset of clinical symptoms and is inherited in an autosomal recessive manner. The causative mutation (Y16567.1:c.487_490delAAGA) for CSNB was identified in exon 5 of the RPE65 gene. This deletion results in a frameshift and leads to a premature stop codon and expression of a non-functional protein. To date, only expensive, laborious or unpractical methods have been used for detection of the mutation in the canine RPE65 gene. The main goals of this study were to develop a new method for routine genotyping of the causative mutation and to assess its occurrence in the Czech population of Briards. The method of electrophoresis in the gel Spraedex EL600 can be widely used for genotyping of the RPE65 gene as a basis of proper genetic counselling and an improvement of genetic health in the Briard populations. In the studied population, the following frequencies of alleles + (wild) and – (mutant) were observed – 0.939 and 0.061, respectively.

Dědičné choroby oka jsou u čistokrevných plemen psů hojně rozšířené a mají silný dopad na zdraví psů, jejich životní pohodu a pracovní využití. Kongenitální stacionární noční slepota (CSNB) byla původně popsána u briardů. CSNB je pomalá progresivní retinální degenerace s časným nástupem klinických příznaků a autosomálně recesivní dědičností. Jako příčina nemoci byla identifikována mutace (Y16567.1:c.487_490delAAGA) v exonu 5 genu RPE65. Uvedená mutace způsobuje posun čtecího rámce, vznik předčasného stop kodonu a následnou syntézu nefunkčního proteinu. Dosud byly pro detekci uvedené příčinné mutace používány pouze finančně nákladné a pracné metody. Hlavním cílem této studie bylo vyvinou t novou metodu vhodnou pro rutinní genotypování příčinné mutace a využít jí pro zjištění četnosti výskytu příčinné mutace v populaci Briardů v České republice. Bylo ověřeno, že nová metoda detekce založená na elektroforéze v gelu Spraedex EL600 může být vhodným metodickým základem genetického poradenství a může tak napomoci zlepšení genetického zdraví populace briardů. V české populaci briardů byly zjištěny frekvence alely + (normální) = 0.939 a - (mutované) = 0.061.
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0159580