0025232 - FGÚ 2006 RIV GB eng J - Článek v odborném periodiku
Ješina, Pavel - Tesařová, M. - Fornůsková, D. - Vojtíšková, Alena - Pecina, Petr - Kaplanová, Vilma - Hansíková, H. - Zeman, J. - Houštěk, Josef
Diminished synthesis of subunit a (ATP6) and altered function of ATP synthase and cytochrome c oxidase due to the mtDNA 2 bp microdeletion of TA at positions 9205 and 9206.
[Snížená syntéza podjednotky a a změněná funkce ATP syntázy a cytochrom c oxidázy v důsledku mtDNA mutace dvou párů bazí v pozici 9205 a 9206.]
Biochemical Journal. Roč. 383, č. 3 (2004), s. 561-571. ISSN 0264-6021. E-ISSN 1470-8728
Grant CEP: GA ČR(CZ) GA303/03/0749; GA MZd(CZ) NR7790; GA MZd(CZ) NR8065
Grant ostatní: GA UK(CZ) 14/2004
Výzkumný záměr: CEZ:AV0Z5011922
Klíčová slova: ATP6 * ATP synthase * mitochondrial disease
Kód oboru RIV: FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolizmus, výživa
Impakt faktor: 4.278, rok: 2004

We have investigated a rare mtDNA mutation (2 bp deletion of TA at positions 9205 and 9206), which affects the STOP codon of the ATP6. The results indicate that this mutation prevents the synthesis of subunit a, and causes the formation of incomplete ATPase that is capable of ATP hydrolysis but not ATP synthesis. COX biogenesis is also affected

Zkoumali jsme vzácnou mutaci v mtDNA (delece dvou párů bazí v pozici 9205 a 9206), která ovlivňuje STOP kodon ATP6 genu. Výsledky ukazují, že mutace brání syntéze podjednotky a a způsobuje tvorbu nekompletních ATPázových komplexů, které mají normální hydrolytickou aktivitu, ale nejsou schopny syntetizovat ATP. Biogeneze COX je také ovlivněna
Trvalý link: http://hdl.handle.net/11104/0115643